HEMOGLOBINOPATIAS: DISTÚRBIOS DA HEMOGLOBINA NO BRASIL E DIAGNÓSTICOS LABORATORIAIS
Resumo
As hemoglobinopatias são distúrbios herdados recessivamente, com evidências de que surgiram de grande correlação com etnias específi cas e de diferentes distribuições geográfi cas, sabendo da grande miscigenação da população brasileira, existe uma signifi cativa incidência de hemoglobinopatias na nação s quais apresentam uma morbidade relevante. Essa patologia se refere a um distúrbio hereditário da hemoglobina humana, molécula que está presente na célula vermelha do sangue, cuja principal função é transporte de oxigênio. Estes distúrbios podem ser classifi cados de maneira geral devido às alterações de síntese diminuída ou ausente de algumas cadeias de hemoglobina ou também pela formação de hemoglobinas variantes devido a produção de cadeias anormais no gene da hemoglobina. Essa é uma revisão de literatura sobre hemoglobinopatias, e a elucidação de seu diagnóstico, tendo como objetivo apresentar as principais alterações de hemoglobina no Brasil, logo,as hemoglobinopatias mais descritas e a função do laboratório clínico na investigação desses distúrbios, devido a expressiva heterogeneidade clínica, tendo ênfase portanto na hemoglobinopatia da variante de hemoglobina S e as talassemias devido alteração de síntese de cadeia globínica. Sendo assim tem-se que é de suma importância o diagnóstico adequado e o conhecimento específi co mínimo do profissional biomédico sobre as principais hemoglobinopatias para que haja um diagnóstico precoce e assim a melhoria na qualidade de vida do paciente, sabendo que o papel fundamental para avaliação é do patologista clínico em auxiliar o médico, visando o uso pensante do laboratório clínico, assim como apresentação de métodos disponíveis no objetivo de discutir as vantagens e as limitações de cada metodologia.
