DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: DIAGNÓSTICO E PESQUISAS PARA TRATAMENTO COM CÉLULAS TRONCO

  • Rafaela Aparecida Gbur
  • Elenice Stroparo
Palavras-chave: Distrofina. Gene-DMD. Cromossomo-X.

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), é determinada como uma doença hereditária relacionada ao
cromossomo X, afeta principalmente meninos e seus sintomas iniciais são detectados a partir dos 5 anos de
idade. Quanto menor o tempo para o diagnóstico da doença, mais cedo se inicia seu tratamento, retardando
o quanto antes o desenvolvimento da doença, trazendo uma maior e melhor qualidade de vida a pacientes
afetados. Para isso, foram analisados diversos estudos publicados nos últimos dez anos em inglês e português,
obtidos em bases de dados como Scielo, Lilacs, PubMed, Capes Periódicos e Science Direct. O objetivo do
trabalho foi descrever as formas de diagnóstico, onde se relata testes físicos, genéticos e de biópsia muscular,
relatar a importância do aconselhamento genético, levando em consideração a importância do diagnóstico
precoce e identificar as novas pesquisas com células-tronco para o tratamento da DMD. O estudo buscou citar
as pesquisas relacionadas as células-tronco, tais quais já publicadas e realizadas, apresentam significativo
avanço para o tratamento das distrofias, o que pode acarretar melhora nos quadros dos pacientes portadores
da DMD, tendo em vista que até este momento, a doença não tem cura, apenas cuidados e tratamentos que
buscam diminuir o avanço da doença. Atualmente os cuidados para com os pacientes envolvem medicamentos
e fisioterapia, como forma contínua de prevenir as complicações da doença. Conclui-se que avanços por parte
da pesquisa e medicina, em conjunto com tratamentos já existentes, podem trazer melhorias em questão do
retardo da doença e qualidade de vida aos pacientes acometidos pela distrofia.

Biografia do Autor

Rafaela Aparecida Gbur



Publicado
2026-04-14