SÍNDROME DO X FRÁGIL: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Resumo

A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a principal causa monogênica de deficiência intelectual herdável e Distúrbio do
Espectro Autista (DEA), podendo manifestar sintomas como ansiedade, depressão, TDAH e hiperatividade. O
artigo visa, através de uma revisão de literatura, identificar as variações fenotípicas e genotípicas relacionadas
com a síndrome do X frágil, correlacioná-las com as manifestações clínicas apresentadas e brevemente
explicar outros possíveis acometimentos relacionados ao X frágil, além de uma breve explicação sobre
o diagnóstico laboratorial e seu tratamento. A SXF é causada por uma repetição trinucleotídica anormal,
contínua e instável de CGG no gene FMR1, que pode variar de 45-55 repetições denominada de zona cinza,
55-199 repetições, denominada pré mutação e acima de 200 repetições, denominada mutação completa/
plena. Na mutação completa, há o silenciamento transcricional do gene FMR1 que leva à não produção
de sua proteína, FMRP. Pode haver também outras causas relacionadas com o X-Frágil, como a FXPOI,
FXTAS E FXAND, que podem ocorrer em indivíduos que carreiam a pré mutação. Ademais, o delineamento
verificou que interruptores trinucleotídicos AGG intercalados a cada nove a dez sequencias contínuas de
CGG auxiliam na estabilidade da cadeia de repetições CGG de portadores da pré mutação, tornando-as mais
estável diminuindo as chances de progressão da síndrome em gerações futuras. O diagnóstico laboratorial
padrão ouro atual é uma metodologia recente de PCR chamada TP-PCR, mas ainda pode-se utilizar Southern
Blot + PCR para diagnóstico. Medicamentos podem ajudar a melhorar o comportamento e os problemas de
atenção, além da intervenção do trabalho multidisciplinar de diversos profissionais.
Palavras-chave: FMR1. FMRP. FXTAS. FXPOI. AGG repetitions.