DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS ATRAVÉS DA ANÁLISE DO DNA MITOCONDRIAL
Resumo
Os distúrbios genéticos se mostram um importante desafio para o sistema de saúde público e privado, pois estão
intimamente relacionados a alterações no material genético que podem apresentar-se de diversas formas,
como: hereditária, isolada ou multifatorial. Essas condições podem afetar diferentes sistemas do organismo
humano e apresentam grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos afetados, além de representarem
um desafio significativo para o diagnóstico clínico e laboratorial. Diante disso, o DNA mitocondrial (mtDNA) tem
se destacado como uma ferramenta importante para o diagnóstico molecular de distúrbios genéticos devido
às suas características específicas, como herança exclusivamente materna, alta taxa de mutação e presença
de múltiplas cópias por célula. Assim, o presente estudo tem como principal objetivo analisar o potencial
das técnicas baseadas no DNA mitocondrial na detecção de doenças genéticas, destacando metodologias,
vantagens e limitações. Diante disso, técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase
(PCR), o sequenciamento de Sanger e o sequenciamento de nova geração (NGS), têm sido amplamente
utilizadas para aumentar a sensibilidade, acurácia e eficiência das técnicas e análises genéticas. Além disso,
tais metodologias possibilitam a identificação de variações genéticas com maior precisão. Entretanto, fatores
como heteroplasmia, gargalo mitocondrial e inserções nucleares de origem mitocondrial são fatores que
devem ser levados em conta, pois podem dificultar e atrapalhar a interpretação dos resultados laboratoriais,
além de dificultar a aplicação de determinados tipos de técnicas. Essas particularidades tornam o mtDNA um
marcador genético substancial e indispensável na identificação de alterações relacionadas a diversas doenças
genéticas, especialmente distúrbios mitocondriais, contribuindo para avanços no diagnóstico molecular e na
compreensão das bases genéticas das doenças.
Palavras-chave: Heteroplasmia. Herança materna. Sequenciamento genético. Biologia molecular. Distúrbios
mitocondriais
