DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética neuromuscular ligada ao cromossomo X que
afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, caracterizando-se por fraqueza muscular progressiva e
comprometimento funcional, além de alterações cardíacas e respiratórias. Este estudo teve como objetivo
revisar os principais aspectos da DMD, focado na explicação genética, manifestações clínicas e métodos de
diagnóstico. A literatura analisada demonstra que a doença resulta de mutações no gene DMD, localizado
no cromossomo X, sendo frequentes deleções, duplicações e mutações pontuais que comprometem a
produção da distrofina, proteína essencial para a integridade das fibras musculares. O diagnóstico baseia
se na avaliação clínica associada a exames laboratoriais, como a dosagem de creatina quinase (CK),
geralmente elevada nos pacientes, e testes genéticos capazes de identificar as alterações no gene DMD.
Entre esses métodos, destacam-se a técnica de MLPA, utilizada para detectar deleções e duplicações, e o
sequenciamento genético, empregado na investigação de mutações pontuais. Conclui-se que os avanços
nos métodos diagnósticos têm possibilitado a identificação mais precoce e precisa da doença, favorecendo
o manejo clínico, o acompanhamento multidisciplinar e o aconselhamento genético das famílias afetadas,
contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Palavras-chave: Distrofia muscular de Duchenne. Gene DMD. Diagnóstico genético. MLPA. Distrofina.